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龐貝氏症
年死600名嬰兒 醫團籲罕病篩檢納公費
台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百人死於先天性疾病。醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，一出生就會對身體造成影響，但因屬新生兒篩檢加選項目，目前篩檢率不到75%。醫療團體今（17）日呼籲新手爸媽，出生48小時進行新生兒篩檢加選項目。（記者：簡浩正）
2025/09/17 03:25
為保險延後新生兒自費篩檢 專家喊沒意義
經歷兒子差點因罕病喪命，王媽媽今（9）日呼籲新生兒父母勿為買保險拖延篩檢。醫師說，近年新生兒自費篩檢率降近3成。罕病基金會創辦人陳莉茵說，為保險而等待是沒意義的拖延。
2024/12/09 10:02
台灣之光！龐貝氏症篩檢與治療 領先全球
6/28日是「國際新生兒篩檢日」(International Neonatal Screening Day)，爸媽們已經為家中寶貝做好疾病篩檢的準備了嗎？ 臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳醫師提醒，｢多數基因缺陷造成的重大疾病，透過出生48小時後的新生兒篩險，就能提早發現，提早治療。
2024/06/28 01:00
北榮龐貝氏症治療成效領先全球 獲登期刊
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者由於無法分解肝醣，肝醣堆積在體內，也會逐漸使肌肉受損；出生後若無藥物治療，恐於1歲前死亡；，台北榮總兒童醫學部主任牛道明，研發出龐貝氏症篩檢四大指標，可以讓患者省去等待基因檢驗時間，讓符合指標的新生兒能在到院6小時內用藥，讓國內35位新生兒，避免了使用鼻胃管、坐輪椅的病程惡化，9歲的病童棠棠，現還參加游泳比賽，表現甚至超越一般學童。（記者黃仲丘）
2022/10/18 12:38
等不到二代新藥！16歲男懇求健保早日給付
16歲的洪聲平，在出生後接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症（Pompe disease）的致病基因而確診。出生在有治療藥物的世代，聲平有幸及時用藥而得以延長生命。然而因病程快速進展，五年級開始需要乘坐電動輪椅行動。他今（5）日在母親陪同下訴說心路歷程，呼籲政府能照護罕病落實健保疾病風險分攤機制，期盼二代治療藥物早日給付。（記者：簡浩正）
2022/10/05 07:33
新制！乳癌未轉移也能用此標靶健保藥
HER2乳癌患者有福了，健保署今(28)日公布多項新藥給付規定，當中一款過去僅限於HER2乳癌陽性，且發生淋巴轉移患者才能使用的含trastuzumab成分的乳癌標靶藥品，已能擴大使用於「HER2過度表現、雌激素受體(ER)為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌患者，每年約有510位乳癌患者可受惠，初估將增加約1億元健保支出。(記者黃仲丘)
2022/09/28 10:17
罕病難察檢查少 3罕病協會籲重視
罕病是指盛行率萬分之一的疾病，世上約有7千種罕見疾病，國內至今已有約1萬6千多人罹患罕病，罕病患者在台灣已經不是少數族群；今日包括台灣龐貝氏症協會、台灣黏多醣協會、台灣法布瑞氏症病友協會等罕病代表，共同呼籲，盼社會給予罕見疾病更多關注，將相關檢驗納入公費檢查。(記者黃仲丘)
2022/03/17 05:54
不讓他們孤單！罕病協會呼籲正視罕病
在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，其總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注！
2022/03/17 10:40
全身無力？龐貝氏症「破壞全身肌肉」
「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病，會讓全身肌肉細胞遭到破壞，而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療，患者將漸漸無力呼吸，越來越喘，最後會需要長期使用呼吸器維生。（記者：陳弋）
2021/11/04 06:01
中橡龐貝氏症專利收入 恐全提減損
台泥集團旗下碳黑廠國際中橡總經理黃柏松今天表示，認列子公司「治療龐貝氏症之方法」歐洲專利權新台幣13.9億元權利金收入（去年已提列減損金額7.5億元），若2月底到期仍無法收到，將全數提列減損。
2020/02/13 10:30
下背痛錯跑骨科 竟是這致命病作祟
現年22歲的小潔（化名）從小就喜歡運動，但在7年前左右，總覺得跑步沒多久就感到累、下背痛、手還抬不起來等情形，看過中醫、骨科、神經外科以及小兒科，但都找不出病因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症，延遲診斷可能會造成肌肉萎縮、肺功能逐漸下降，嚴重會引發呼吸衰竭而喪命。
2018/08/28 10:40
