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新生兒篩檢
為保險延後新生兒自費篩檢 專家喊沒意義
經歷兒子差點因罕病喪命,王媽媽今(9)日呼籲新生兒父母勿為買保險拖延篩檢。醫師說,近年新生兒自費篩檢率降近3成。罕病基金會創辦人陳莉茵說,為保險而等待是沒意義的拖延。
2024/12/09 10:02
北榮龐貝氏症治療成效領先全球 獲登期刊
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,患者由於無法分解肝醣,肝醣堆積在體內,也會逐漸使肌肉受損;出生後若無藥物治療,恐於1歲前死亡;,台北榮總兒童醫學部主任牛道明,研發出龐貝氏症篩檢四大指標,可以讓患者省去等待基因檢驗時間,讓符合指標的新生兒能在到院6小時內用藥,讓國內35位新生兒,避免了使用鼻胃管、坐輪椅的病程惡化,9歲的病童棠棠,現還參加游泳比賽,表現甚至超越一般學童。(記者黃仲丘)
2022/10/18 12:38
不讓他們孤單!罕病協會呼籲正視罕病
在台灣,盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病,雖然每一種罕病之於社會只是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7,000種罕見疾病,其總人數更突破3億人;而台灣截至109年1月,接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人,因此罕病並非少數族群,日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲,希望社會大眾給予罕見疾病更多關注!
2022/03/17 10:40
新生兒篩檢揪出高雪氏症 早治療改善
新生兒篩檢揪出高雪氏症,提早治療大大改善症狀!中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示,高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病,過去罕病診斷不易,往往延誤治療;現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常,若是非神經症狀的病變,給予酵素替代療法等治療,都能大幅改善症狀,甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。
2021/05/19 08:40
樟腦傷很大!新生兒把握兩天做篩檢
新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯,必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。國民健康署提醒,如果接獲篩檢疑陽性之通知,也要儘早讓寶寶接受進一步確認檢查,才能即早治療,不傷害寶寶的健康。
2020/06/08 04:45
先天性心律不整掌握黃金關鍵治療期!
「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一,如何防範因應成為家長關心議題,基因檢測可能幫得上忙。最新一份荷蘭研究發現,導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關,由於嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯,新生兒可透過基因檢測提早因應。利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,透過抽血可同時檢測208個基因、200種疾病。
2020/05/01 08:40
新生兒篩檢項目 「加碼」到21項!
為提升新生兒的照護品質,國民健康署於今年10月1日起全面擴大新生兒篩檢服務項目,從11項增加為21項,只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血,就可以完成21項新生兒篩檢,民眾的自付額度不增加;雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症,及早確診與治療將有更好的生活。(記者:楊晴雯)
2019/10/02 07:32