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    遺傳性
    22歲皇室王子病逝　罹患罕病8年器官衰竭

    22歲皇室王子病逝　罹患罕病8年器官衰竭

    盧森堡羅伯特王子的幼子弗雷德里克王子於2025年3月1日因罕見遺傳性疾病POLG病逝世，得年22歲。對此，羅伯特王子在POLG基金會發表文章，證實兒子過世消息，「和妻子及家人心碎地和弗雷德里克道別。」
    2025/03/10 12:45
    她頭暈流鼻血10多年治不好　竟罹患罕病

    她頭暈流鼻血10多年治不好　竟罹患罕病

    台中市一名69歲的黃姓婦人，飽受不明頭暈困擾10多年，曾到各大醫院耳鼻喉科、神經內科和心臟科求診，卻始終查不出病因，近來她到一家耳鼻喉科就診，醫師詳細詢問她的病史後，發現她有長期流鼻血的症狀，同時在舌頭尖端與下唇，發現類似血管瘤的小突起，進一步使用鼻腔內視鏡檢查，發現其鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤，並有出血現象，經抽血檢查血色素只有3.6，經診斷黃姓婦人罹患罕見的遺傳性出血性血管增生症。
    2023/12/18 04:37
    百萬YTR突爆病逝　心臟手術14天亡網震驚

    百萬YTR突爆病逝　心臟手術14天亡網震驚

    美國知名百萬YouTuber基南卡希兒（Keenan Cahill）出生就罹患罕見遺傳性疾病「馬洛托拉米氏症（Maroteaux-Lamy）」，讓他不僅身高只有127公分，身體諸多部位有也異常生長狀況，特別是心臟疾病特別嚴重。今（31日）驚傳他在14天前動心臟手術，卻因為併發症在29日不敵病魔，得年27歲。
    2022/12/31 12:36
    台灣人獨有！突變基因腦中風增11倍

    台灣人獨有！突變基因腦中風增11倍

    腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，且逐漸不再是老年人的專利。近日，臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊發現，腦中風恐是一種罕見體質，全台約有0.01％的台灣民眾在NOTCH3基因上有R544C突變，是台灣人特有的腦中風基因突變，會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。(生活中心／實習編輯蔡欣妤報導)
    2020/12/15 10:56
    南投少年罹患罕病　聽到鬧鐘就暈倒

    南投少年罹患罕病　聽到鬧鐘就暈倒

    一聽到下課鐘響就暈倒，如同科技電影的情節，竟是真實罕見病例！南投一名13歲國中生阿正（化名）雖然身形比同齡的孩子高大，但卻常常無預警暈倒。先是在家中寫完功課後昏倒，之後又在家裡走動時再次昏倒，家人將他送醫檢查後發現是有一種「先天性QT症候群」，會因運動、聽到鬧鐘、學校鐘聲等巨大聲響、睡眠等被誘發，由於「先天長QT症候群」為遺傳性疾病，戴醫生建議家長也進行家族篩檢已預防憾事。（記者　陳佳鈴）
    2020/10/01 10:19