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遺傳讓大腸塞滿數百顆瘜肉　男全大腸切除

遺傳讓大腸塞滿數百顆瘜肉　男全大腸切除

家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）是一種顯性遺傳疾病，只要父母一方帶有突變基因，孩子就有50%的機率遺傳。若不治療，幾乎100％會發展成大腸癌！

2025/11/02 10:13

FAP罕藥盼納健保給付　減病患重擔

FAP罕藥盼納健保給付　減病患重擔

對罕病患者而言新藥可能是救命曙光，但健保資源有限，無法全面給付。日前健保署否決將罕病FAP新藥納入健保給付。但醫界呼籲，若能早期治療可延緩患者病情惡化，對病友家庭與社會負擔都能大大減輕。

2021/12/30 08:00

神經罕病認定難！醫：增臨床認定彈性

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罹患罕病，要面臨漫長的治療之路，已經非常辛苦，但台灣的罕病病友卻有重重挑戰！因為在台灣，要通過基因檢測才能判定為神經罕病，但臨床上有很多病友，基因檢測根本測不出來，醫界開始有人疾呼可以透過「醫師臨床認定」的方式，增加認定上的彈性，造福更多病友！

2021/12/14 05:00

全台僅138名病患！孤兒藥拚納健保

全台僅138名病患！孤兒藥拚納健保

新藥對病人可能是救命希望，但健保資源有限，無法全面給付。其中遺傳性罕病FAP就是「孤兒藥」之一，全台病患只有138人，得靠藥物控制延緩疾病惡化，醫師與病友發起網路連署，希望罕藥納入健保，減輕治療費用重擔。

2021/12/01 01:00

盼健保給付　FAP救命藥年需近千萬

盼健保給付　FAP救命藥年需近千萬

國內有近200人罹患罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變」，簡稱FAP，發病後平均只剩十年壽命。現在有新藥開發出來，健保卻不給付，一年得花近千萬台幣。患者疾呼希望健保能給付，給他們一線生機。

2021/11/30 01:00