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酵素替代療法
中年男突然昏倒休克 檢查竟是罕病惹禍!
一名五十多歲、無肥胖及三高病史的中年男子,日前因陣發性心室頻脈昏倒休克,被緊急送往雙和醫院急診室。初步檢查後,發現該名男子並無冠狀動脈狹窄,心室卻異常肥厚,經抽血、驗尿及病理切片,確診罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」,需每半個月回診進行酵素治療,也裝上了心臟內去顫器。沒想到兩年後,該名男子還是發生房室阻斷,又因心房顫動導致心衰竭,所幸透過電燒手術治療,才慢慢恢復心臟功能。醫師指出,臨床上,心室肥厚大
2024/01/16 07:54
台灣武田 為法布瑞氏症患者而跑
為響應每年四月的法布瑞氏症疾病月,台灣武田員工以實際行動,參與「罕」你作伙.跨「布」前行的公益活動。透過實體衛教闖關及3K路跑挑戰,體驗法布瑞氏症患者因症狀伴隨的身體不適,導致對生活造成的不便,如渦狀角膜濁斑、心室肥大病變、肢體末端疼痛等。同時醫界也共同響應,活動中邀請台北榮民總醫院心臟內科余文鍾醫師共襄盛舉,他除了表達對法布瑞氏症患者的關心,也呼籲民眾若有出現類似症狀應加強警覺,及早診斷及治療,
2023/05/14 07:49
新生兒篩檢揪出高雪氏症 早治療改善
新生兒篩檢揪出高雪氏症,提早治療大大改善症狀!中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示,高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病,過去罕病診斷不易,往往延誤治療;現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常,若是非神經症狀的病變,給予酵素替代療法等治療,都能大幅改善症狀,甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。
2021/05/19 08:40