黏多醣症相關報導 | 三立新聞網 SETN.COM

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黏多醣症

3歲女童罹阿茲海默症　父母淚崩盼治療

3歲女童罹阿茲海默症　父母淚崩盼治療

美國田納西州年僅3歲的女童羅雯貝格比（Rowan Begbie），去年4月被診斷出患有罕見遺傳疾病聖菲利柏氏症（Sanfilippo Syndrome），又被稱作「兒童阿茲海默症」。該疾病會導致兒童認知功能急速退化，最終失去所有學會的技能，目前無法治癒，患者通常在青少年時期不幸離世。羅雯的父母布萊恩（Bryan）與布萊爾（Blair）表示，得知診斷結果時心如刀割，但女兒一直以堅強、勇敢的態度面對病魔。

2025/04/29 12:16

採26萬新生兒腳跟血！馬偕揪罕病登國際

採26萬新生兒腳跟血！馬偕揪罕病登國際

馬偕兒童醫院近日發表重大醫療突破，研究團隊領先全球完成26萬名新生兒大規模「黏多醣症4A型」篩檢，成功及早發現9例病例，進行早期酵素替代療法，讓治療黃金時機大幅提前。研究成果已獲國際醫學期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）刊登，奠定台灣在罕見疾病治療領域的領先地位。（記者：簡浩正）

2024/11/16 10:16

罕病難察檢查少　3罕病協會籲重視

罕病難察檢查少　3罕病協會籲重視

罕病是指盛行率萬分之一的疾病，世上約有7千種罕見疾病，國內至今已有約1萬6千多人罹患罕病，罕病患者在台灣已經不是少數族群；今日包括台灣龐貝氏症協會、台灣黏多醣協會、台灣法布瑞氏症病友協會等罕病代表，共同呼籲，盼社會給予罕見疾病更多關注，將相關檢驗納入公費檢查。(記者黃仲丘)

2022/03/17 05:54

不讓他們孤單！罕病協會呼籲正視罕病

不讓他們孤單！罕病協會呼籲正視罕病

在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，其總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注！

2022/03/17 10:40

小巨人「黏寶寶」　最渴望的是這件事

小巨人「黏寶寶」　最渴望的是這件事

體型矮小、行動不便，光憑外觀，許多人就容易把黏多醣症和玻璃娃娃搞混，雖然不同的疾病，但是身為罕病娃娃的他們卻有同樣的心情—渴望有正常的求學過程，正常的學生生活，而不是過多的保護。

2015/05/28 11:33