台灣近1800人未確診！臉掛瘤長白斑　此病嚴重恐洗腎

記者楊晴雯／台北報導

出生才3個月大的亞芬，身體會不斷抖動，父母以為是孩子受到驚嚇，就醫診斷竟是得了罕見「結節硬化症」。醫師說，有患者症狀不明顯，台灣約有1800人未確診，甚至接受不必要的治療而延誤診斷影響智力、嚴重甚至要洗腎，提醒若發現臉部兩頰出現血管纖維瘤、身體軀幹有白斑、鯊魚皮、指甲旁有肉芽、癲癇等情形，可能就是此疾作怪，應早期治療以免錯過治療先機。

▲出生才3個月大的亞芬，身體會不斷抖動，父母以為是孩子受到驚嚇，就醫診斷竟是得了罕見「結節硬化症」。（圖／記者楊晴雯攝）

中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響孩子一輩子。

蔡政道表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。

台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，結節硬化症全球盛行率為萬分之一，以台灣2300萬人計算，推估國內患者約2300名，但根據健保資料顯示，國內接受治療的結節硬化症患者僅約500人，約有四分之三患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。

亞芬的母親梁媽媽說，亞芬出生3個月時癲癇就不時發作，還會出現點頭抖動像是受到了驚嚇，此症狀每天會出現20次以上，父母親以為是孩子受到驚嚇，因此帶她去廟裡收驚，不過病情都沒有改善，覺得有異狀，趕緊帶其至醫院檢查才確診為結節硬化症。

陳沛隆說，結節硬化症臨床表現可從外觀觀察，95%患者皮膚出現血管纖維瘤，通常是在臉部兩頰；或是軀幹長白斑，白斑面積通常在1公分以上，數量至少達3個；或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤；以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚；有些則是指甲旁邊長出肉芽、有可能還會因此疼痛流血。

結節硬化症病徵也可能發生在不同的器官，但受限於各醫師的專科範圍，很可能延誤診斷。陳沛隆指出，患者腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節，若腎臟的結節長大破裂出血，恐會急性出血導致休克有生命危險，壓迫到腎影響腎功能，甚至還要面臨洗腎。以往醫師經驗不足，很可能誤判為腫瘤，讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。就有患者懷孕時，在其他醫院接受產檢，超音波檢查發現腎臟腫瘤，以為是惡性，而遭切除腎臟，事實上，只要能夠確診，就可免除許多不必要的手術及醫療。

此外，結節硬化症也會影響到神經系統，陳沛隆提到，患者也可能發生癲癇、智能發產遲緩，包含生長、學習能力等，此時應盡速找神經科醫師找出病因，但並非結節硬化症病人智力都會受到影響。

陳沛隆表示，長期觀察門診病友，近二分之一能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。不過，關鍵在於早期確診、早期治療。