少年有超尖錐子臉!怎麼吃都不胖…竟罹患這6億分之1罕病
2021/11/25 14:38:00
2021/11/25 14:58:18
更新
文/CTWANT
綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報導,MDP綜合症全稱為「下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合症」(Mandibularhypoplasia-deafness-progeroid syndrome)。從近期研究推論,這類罕見疾病,是因為病患的19號染色體上的POLD1基因異常所造成,而倫巴德是一直到出生後18個月大,才逐漸顯現症狀,家人花了長達10年的時間,不停的看病,才找出兒子一直吃不胖,臉頰過瘦的原因。
倫巴德的家人表示,因為MDP綜合症的症狀,讓他的容貌與過於消瘦的外表,常常被外面不知情的人品頭論足,現在能夠確診他是全球目前已知的第13號患者,家人並不感到沮喪,反而是鬆了一口氣,「至少我們終於知道,孩子生的是什麼病了。」
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